В человеческих генах содержится наследственная информация, от которой зависит здоровье его органов и систем. При хромосомных нарушениях развиваются генетические отклонения и заболевания, в том числе вызывающие бесплодие. Генетика редко, но все-таки становится причиной бесплодия у пар, которым не удается зачать ребенка. Это бывает связано с мутацией фрагментов ДНК или самих генов, качественным или количественным изменением структуры хромосом.
Справиться с генетическими нарушениями чаще всего нельзя, но постановка правильного диагноза позволяет решить проблему. Для этого используются разные методы, например, ЭКО https://sana-med.com.ua/ru/oplodotvorenie_metodom_eko, которое в Украине проводит клиника профессора Феськова А. М.
Почему может возникать генетическое бесплодие
Самой частой генетической причиной как мужского, так и женского бесплодия являются нарушения в кариотипе. Так называется совокупность признаков для стандартного набора хромосом. Проблемы наблюдаются, если увеличивается или уменьшается количество хромосом, возникает их удвоение, поворот участка и пр.
Эти причины наблюдаются примерно у 5% бесплодных пар, а при первичном бесплодии этот показатель достигает:
- 15% — у мужчин с азооспермией (отсутствие в сперме сперматозоидов);
- 30% — у женщин с первичной аменореей (ненаступлением менструаций в возрасте старше 16 лет).
Генетическое бесплодие у мужчин диагностируют, если отсутствует один или несколько участков Y-хромосомы — локусов AZF. Это отклонение называется делецией, которая вызывает отклонения в сперматогенезе у 15-20% с необструктивной азооспермией и у 5-10% мужчин с олигозооспермией. Еще к генетическим причинам мужского бесплодия относятся:
- повреждение ДНК сперматозоидов;
- нарушения в строении или форме Y-хромосомы;
- аномалия в муковисцидозном гене CFTR;
- наличие женской хромосомы X.
У здоровых людей 23 пары хромосом, и их кариотип выглядит как 46XY. При лишних хромосомах у мужчин он чаще всего выглядит как 47XXY. Лишняя женская хромосома вызывает у рождаемых мальчиков такую болезнь, как синдром Клайнфельтера.
У женщин невозможность зачать может наблюдаться при синдроме истощения яичников (СИЯ). К примеру, у 1 женщины из 1000 отмечается преждевременная менопауза, наступающая до 30 лет, а у 1 из 100 — до 40 лет.
Еще бесплодие могут вызывать следующие генетические факторы:
- мутация хромосом с возрастом или в результате влияния агрессивных внешних факторов, вызывающая дисфункцию репродуктивных органов;
- врожденные нарушения развития половых органов (яичек у мужчин, матки, фаллопиевых труб или вульвы у женщин или);
- несовместимость партнеров, которая наблюдается при сходстве HLA-антигенов у пары.
При подозрении на генетическую природу бесплодия паре нужно обратиться к генетику, который сможет правильно поставить диагноз. Это поможет выбрать эффективную схему лечения, обойти или преодолеть выявленные нарушения, вызвавшие проблемы с зачатием.
